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Neurogenetics

Die Einteilung der Heredo-Ataxien ist durch die Abgrenzung der anhand ihrer Trinukleotid-Repeat-Mutation identifizierbaren spinozerebellaren dominanten Form übersichtlicher geworden. Daneben bleiben zahlreiche Krankheiten übrig, deren Ätiologie nur formalgenetisch in einer ansonsten unbekannten monogenen Mutation gesehen wird. Neurologische und morphologische Kriterien helfen wegen weitgehender Überlappung nicht viel weiter. Unter den sog. "Ataxie-plus"-Syndromen ist das Marinesco-Sjögren-Syndrom (MSS) seit langem als autosomal rezessive Entität definiert. Seine wesentlichen Merkmale sind früh manifeste Kleinhirnataxie, angeborene Katarakt, variable Retardierung der körperlichen und geistigen Entwicklung sowie häufig neuromuskuläre Symptome mit resultierenden Skeletanomalien.
Wir berichten von zwei Familien mit jeweils zwei erkrankten Kindern mit MSS, die alle eine progrediente periphere Neuropathie zeigen. Einer der Probanden entwickelte als Hinweis auf eine zusätzliche myopathische Komponente zweimal innerhalb von fünf Jahren eine schwere Rhabdomyolyse im Anschluß an einen fieberhaften Virusinfekt. In der unmittelbaren Folge kam es zu rascher Zunahme der neuropathischen Veränderungen.
Zwei Aspekte werden besonders diskutiert:
1) der Zusammenhang zwischen MSS und der schweren Komplikation in Gestalt einer hochakuten Myopathie unter der Vorstellung einer "unspezifischen" Hyperthermie-Disposition;
2) die potentielle Klassifikation dieses Subtyps(?) von MSS mittels Kopplungs-Untersuchungen in einer möglicherweise sehr ausgedehnten Sippe, zu der die beiden untersuchten Familien gehören könnten (beide jugoslawische Roma aus benachbarten Gebieten)


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Marinesco-Sjögren-Syndrom

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